|
|
"มีการประมาณกันว่า คู่แต่งงาน 1 ในทุกๆ 5 - 6 คู่ จะมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์"
ขอทราบข้อมูลเกี่ยวกับธาลัสซีเมียหน่อยค่ะ ว่ามีความรุนแรงมากน้อยแค่ไหนในเด็ก เป็นโรคเกี่ยวกับอะไร และในบ้านเราพบผู้ ป่วยโรคนี้มากน้อยแค่ไหน
"ธาลัสซีเมีย ก็คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากพันธุกรรมในร่างกายมีความผิดปกติ ส่งผลให้ร่างกายมีการสร้างฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ ซึ่งฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเม็ดเล็ดแดง มีหน้าที่นำออกซิเจนไปสู่ส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทว่าในผู้ป่วยธาลัสซีเมียนั้น เมื่อยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินขาดหายไปหรือเกิดการเปลี่ยนแปลงไปจากปกติ ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างสายโปรตีนที่มาประกอบเป็นฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเล็ดแดงเกิดความผิดปกติและแตกง่าย ผู้ป่วยก็จะมีอาการซีด เหนื่อยง่าย เลือดจางเรื้อรัง เกิดดีซ่านและนิ่วในถุงน้ำดี ตับและม้ามโต มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกส่วนต่างๆ โดยเฉพาะศีรษะและใบหน้า รวมทั้งยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมาครับ
...สำหรับอาการของผู้ป่วยธาลัสเมียก็จะแบ่งตามความรุนแรงครับ ตั้งแต่ชนิดที่ไม่รุนแรง ไปจนถึงชนิดที่มีความรุนแรงมาก ทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดได้ หรือถ้ารอดชีวิต อาการก็อาจแสดงตั้งแต่ในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้น ทำให้เด็กเจริญเติบโตไม่สมอายุ มีลักษณะแคระแกร็น ซีดเรื้อรัง ตาเหลืองอ่อนเพลีย ม้ามและตับโต ท้องป่อง ต้องให้เลือดเป็นประจำ ทำให้มีธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย ส่งผลเสียต่ออวัยวะต่างๆ มีการเจ็บป่วยบ่อยๆ ส่งผลต่อสุขภาพกายและสุขภาพจิต ส่วนชนิดที่รุนแรงน้อย เด็กก็จะซีดเหลืองเล็กน้อย แต่ก็จะป่วยมีภาวะแทรกซ้อนได้ง่าย
ในบ้านเราพบผู้ป่วยโรคนี้มีคนป่วยโรคนี้เยอะไหมคะ เคยเสิร์ชดูในอินเตอร์เน็ต เห็นมีคนถามถึงค่อนข้างเยอะ
“ในประเทศไทยจะพบธาลัสซีเมียหลักๆ 2 ชนิด คือ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ก็เกิดจากความผิดปกติหรือการขาดหายไปของยีนหนึ่งหรือมากกว่าในจำนวนสี่ยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินสายแอลฟ่า หากมีความผิดปกติตั้งแต่สายยีนขึ้นไป ก็จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางปานกลางถึงรุนแรงได้ ซึ่งที่รุนแรงก็คือแอลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ที่เป็นสาเหตุหนึ่งของการแท้งและทารกเสียชีวิตในครรภ์ ขณะที่เบต้าธาลัสซีเมีย ก็จะเกิดจากความผิดปกติของยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีน ที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินสายเบต้า ความรุนแรงของโรคก็จะขึ้นกับความผิดปกติในยีน หากยีนทั้งคู่ผิดปกติ ก็จะทำให้เกิดโลหิตจางปานกลางถึงรุนแรง โดยเบต้าซีเมียชนิดที่รุนแรง คือ คูลลี่ แอนิเมีย หรือ เบต้าธาลัสซิเมียเมเจอร์
...สถิติในบ้านเราก็จะมีตัวเลขของผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของประชากรในประเทศไทย มีผู้ป่วยจากการที่พ่อและแม่เป็นธาลัสซีเมียอยู่ราว 500,000 ราย และทั้งปีจะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่เกิดใหม่มากกว่า 10,000 ราย ซึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่สำคัญ 3 ชนิด กว่า 5,000 ราย อีกทั้งคู่สมรสใหม่ที่ไม่ได้รับการตรวจเลือดก่อนแต่งงาน จะตรวจพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณ 50,000 คู่ต่อปี ตัวเลขเหล่านี้มาจากงานวิจัยของ นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ จากโครงการวิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มหาวิทยาลัยมหิดล"
มีโอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน ถ้าตนเองหรือสามีเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แล้วจะมีวิธีป้องกันโรคนี้ให้ลูกอย่างไร
"แม้ไม่มีประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัวมาก่อน แต่คนไทยแต่ละคนก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียถึง 1 ใน 3 จึงมีโอกาสที่ผู้มียีนธาลัสซีเมียด้วยกันจะแต่งกันมากคู่ ซึ่งก็มีการประมาณกันว่า คู่แต่งงาน 1 ในทุกๆ 5 - 6 คู่ จะมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว อัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นพาหะแฝงเหมือนพ่อหรือแม่ ก็จะมีครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดที่เป็นโรคจึงวางใจได้ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ก็มีมากขึ้น และถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ และอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซิเมียชนิดเดียวกัน อัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นพาหะหรือเป็นโรค ก็จะมีหนึ่งในสองเลยทีเดียว
...ดังนั้น สามีภรรยาที่ตัดสินใจจะมีลูกจึงควรรับการตรวจเลือดก่อนว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้ามีความเสี่ยงก็ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผน อย่างไรก็ดี ปัจจุบันได้มีการประยุกต์ใช้เทคนิคการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับเทคนิคการตรวจเลือกตัวอ่อน จนทำให้สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อได้ตัวอ่อนที่สมบูรณ์ นำกลับเข้าสู่ครรภ์มารดาจนประสบความสำเร็จ นอกจากนั้นยังสามารถคัดกรองโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้มากกว่า 100 โรค เช่น มะเร็งเต้านม ภาวะเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย และอื่นๆ ซึ่งเป็นก้าวใหม่ของเทคโนโลยีช่วยตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ได้ เรียกว่า การทำพีจีดี
...ซึ่งการทำพีจีดีเป็นการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนฝังตัวแบบหนึ่ง ซึ่งจะทำการตัด-ดึงเซลล์ตัวอ่อนออกมาเพื่อตรวจวินิจฉัย เรียกว่าการทำไบอ๊อพซี่ เป็นกระบวนการเดียวกับการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้มีตัวอ่อนจำนวนมากพอในการคัดเลือกและย้ายกลับสู่โพรงมดลูก พร้อมกับสังเกตพัฒนาการของตัวอ่อน ซึ่งจะช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป เช่น เมื่อคู่สมรสที่ต่างมียีนแฝงของโรคเบต้าธาลัสซีเมียมีการตั้งครรภ์ ก็จะมีความเป็นไปได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ที่เด็กจะเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมีย และ 50 เปอร์เซ็นต์จะมียีนแฝง และมีโอกาสอีก 25 เปอร์เซ็นต์ เป็นเด็กปลอดโรค แต่การใช้วิธีเด็กหลอดแก้วร่วมกับพีจีดีจะช่วยให้คู่สมรสมีตัวอ่อนจำนวนหนึ่ง เพื่อมีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่ปลอดโรคหรือมีเพียงยีนแฝงเท่านั้นในการย้ายกลับให้มารดาครับ"
ขอขอบคุณ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที
โทร.0-2255-4848
นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์
สูตินรีแพทย์
 |
|
เกาะติดความเคลื่อนไหวการแสดงความเห็นของหัวข้อนี้
